亮点
AURORA项目（BIG 14-01）发现，转移性乳腺癌病灶中的基因融合负担显著高于配对的原发肿瘤，突显了基因组重排在疾病进展中的作用。获得性基因融合——即仅在转移中存在而在原发肿瘤中不存在的融合——与基因组不稳定性相关，并且在复发性疾病患者中尤为普遍，而不是新发转移性疾病患者。涉及ESR1基因的融合与侵袭性疾病表型、较短的治疗反应持续时间和整体较差的临床结局相关，尤其是在ER阳性/HER2阴性的乳腺癌中。该研究强调了基因融合在亚型特异性拷贝数增加和拓扑关联结构域（TADs）内的共定位，为乳腺癌进化的机械驱动因素提供了新的见解。
