要点
1. 5q染色体缺失是急性髓系白血病复杂核型（acute myeloid leukemia with complex karyotype，AML-CK）中携带TP53突变的造血干/祖细胞（hematopoietic stem and progenitor cells，HSPCs）发生非整倍体形成的关键驱动因素。
2. 数目和结构性染色体异常的逐步获得，与最终形成高度非整倍体恶性克隆的进化轨迹相一致。
3. 非整倍体HSPCs具有独特的基因表达特征，包括PTEN、黏连蛋白复合体（cohesin）组分以及抗凋亡基因BCL2的上调。
4. 采用venetoclax靶向BCL2依赖性的非整倍体克隆显示出治疗潜力，但谱系转换机制可能导致耐药。
