Posted in公共卫生 医学资讯 眼科 日本全国队列中RPGRIP1相关视网膜营养不良的基因型-表型相关性 Posted by By MedXY 2026年5月11日 研究确定了携带RPGRIP1突变的日本患者中的不同临床模式:Leber先天性黑蒙症表现为严重的早期视力丧失,而全色盲则表现出进行性退化。第18外显子缺失作为始祖变异出现。