PIEZO1变异；脱水遗传性口形红细胞增多症；基因型-表型相关性；铁过载；遗传变异分类

本研究通过整合基因组与表型数据，细化了PIEZO1变异的分类，进而提升了对脱水遗传性口形红细胞增多症等遗传性红细胞和铁代谢疾病的诊断准确性及个体化管理水平。