突破性研究揭示 WNT5a 驱动的肌动蛋白失调是 LMNA 相关心脏疾病的中心机制
这项开创性的研究确定了 WNT5a 介导的异常肌动蛋白丝动力学是导致埃默里-德赖弗斯肌肉营养不良心脏病理性表型的新机制，为这种罕见但致命的遗传病开辟了新的治疗途径。
LMNA 变异类型和位置影响心肌病的心律失常风险：截短变异具有更高的室性心律失常风险；尾域错义变异似乎风险较低
在 718 名携带致病性/可能致病性 LMNA 变异的患者中，截短变异携带者发生恶性室性心律失常的风险较高，与位置无关；而尾域错义变异和第 7-12 外显子中的变异则与较低的心律失常和心力衰竭事件相关，表明基因型-位置信息有助于细化风险分层。