首次在4,602名特发性贲门失弛缓症患者中进行的大规模全基因组关联研究（GWAS）表明，II类HLA变异、PTPN22、TNFSF位点以及记忆CD8+ T细胞亚型与疾病发病机制有关，支持其免疫介导的病因，并为机制研究和风险分层提供了途径。