家族性高胆固醇血症

By MedXY 2026年3月10日

ORION-16试验表明，每年两次给药的siRNA疗法inclisiran能够显著且安全地降低青少年杂合子家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇水平，为这一高风险儿科人群的长期依从性和心血管风险降低提供了有希望的解决方案。

By MedXY 2026年3月6日

一项针对245,388名美国成年人的大规模队列研究显示，每287人中就有1人携带家族性高胆固醇血症（FH）突变。尽管存在早发性心脏病的高风险，但大多数携带者仍未得到充分治疗，仅有不到20%的已确诊患者达到了低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的目标值。

By MedXY 2026年1月16日

这项随机临床试验研究了向退伍军人返回家族性高胆固醇血症（FH）的机会性基因结果是否影响低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。虽然主要终点未达到统计学显著性，但结果表明在治疗强化和家庭沟通方面可能存在潜在的临床益处。

By MedXY 2026年1月3日

一项具有里程碑意义的挪威研究显示，脐带血低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平在家族性高胆固醇血症（FH）和非FH新生儿之间有显著重叠，使得出生时的筛查不可靠。相比之下，一岁以后的LDL-C水平具有高度区分性，建议普遍筛查应推迟到幼儿期。

By MedXY 2025年11月10日

一项建模研究发现，10岁或18岁时进行序贯人群筛查（血脂筛查后进行基因检测）以识别家族性高胆固醇血症（FH），虽然在临床上有效，但与常规护理相比并不具有成本效益，除非对非FH血脂异常患者的随访监测和生活方式干预显著增加。