家族性高胆固醇血症

By MedXY 2026年1月16日

这项随机临床试验研究了向退伍军人返回家族性高胆固醇血症（FH）的机会性基因结果是否影响低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。虽然主要终点未达到统计学显著性，但结果表明在治疗强化和家庭沟通方面可能存在潜在的临床益处。

By MedXY 2026年1月3日

一项具有里程碑意义的挪威研究显示，脐带血低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平在家族性高胆固醇血症（FH）和非FH新生儿之间有显著重叠，使得出生时的筛查不可靠。相比之下，一岁以后的LDL-C水平具有高度区分性，建议普遍筛查应推迟到幼儿期。

By MedXY 2025年11月10日

一项建模研究发现，10岁或18岁时进行序贯人群筛查（血脂筛查后进行基因检测）以识别家族性高胆固醇血症（FH），虽然在临床上有效，但与常规护理相比并不具有成本效益，除非对非FH血脂异常患者的随访监测和生活方式干预显著增加。