携带者筛查

携带者筛查的时机与流程差异很大，常导致风险评估延迟并加重患者焦虑。若能在备孕期或妊娠早期开展筛查，并同步进行伴侣检测和充分咨询，可改善生殖决策质量，并提高遗传风险检出的公平性。