蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病。患者的红细胞膜上的G6PD活性降低或缺乏，导致红细胞抗氧化能力下降。当他们摄入蚕豆或接触某些氧化物时，红细胞容易破裂，从而引起溶血性贫血。蚕豆病在我国南方地区较为常见，尤其是在广东、广西、海南、云南、贵州等地。
临床症状
蚕豆病的潜伏期2h至15d不等，一般为1d~2d临床症状因病情的严重程度而不同。
①前驱症状：全身不适、头晕、倦怠、乏力、恶心、呕吐、腹痛、发热等；
②急性血管内溶血性贫血表现:迅速出现面色苍黄、黄疸、尿色深或酱油尿色，部分病人肝脾肿大；
③重症病例出现全身衰竭：重度贫血、嗜睡、休克、惊厥、昏迷、肾衰竭、心力衰竭。
蚕豆病诊断
目前诊断为蚕豆病的标准有以下几条：
① 符合溶血性贫血诊疗常规；
②患儿有进食蚕豆或吸人 蚕豆花粉史；
③有急性溶血证据，如出现急性贫血、黄 疸、血红蛋白尿等；
④患儿实验室检查的结果显示其体内G-6-PD活性降低；
⑤排除患有肝胆疾病及其他 溶血性疾病的可能。文献中已经有多次蚕豆病的报道，应加强对蚕豆病的认识及诊断，以避免误诊， 贻误病情。其中，红细胞G-6-PD活性降低是诊断 蚕豆病的主要依据，目前常用的生化检查方法有：
①高铁血红蛋白还原试验；
②荧光斑点试验；
③硝基四氮唑蓝纸片法；
④G-6-PD定量测量。然而有患儿食 用蚕豆或服用解热止痛、磺胺类等药物引起急性溶血 时，网织红细胞和年轻的红细胞酶活性比衰老的红细 胞高，以及输血等多因素的影响，用常规生化检测 G-6-PD活性容易引起假阴性。针对此现象林芬等提出一种基因诊断，采用反向斑点杂交技术鉴定 G-6-PD的基因突变类型。该方法的提出，可对G-6-PD活性正常而临床高度怀疑G-6-PD缺乏症的患儿做出准确诊断。
治 疗
①去除诱因：停止使用蚕豆、蚕豆制品以及氧化性药物。
②输血：迅速恢复血容量、补充红细胞、恢复或 保持机体血液循环的平衡性及生理功能。根据临床症状及血红蛋白值，调整输血情况。注意不能输亲属的 供血、不能输G-6-PD缺乏者的供血以及不能输进食蚕豆和蚕豆制品者的供血。
③激素治疗：激素对阻止溶血无特殊疗效，但对危重病人，如患儿发生溶血现象，重要脏器(如心、肝、肾等)损害，可为其短期使用地塞米松、氢化可的松、甲强龙等，以阻断溶血，在其溶血停止后即应停药，但不能以此输血补液等治疗措施。有文献研究表明：地塞米松的使用可以有效抑制过氧化氢的产生，CAT的酶活性提高，且有文献报道地塞米松的使用已经取得明显疗效。
④补液、纠酸、调整水和电解质的平衡及碱化尿液，促进肾脏排出血红蛋白尿，以免血红蛋白阻塞肾小管，防 止发生肾衰竭。
⑤抗氧化剂的使用：有关研究表 明，红细胞的氧化损伤是蚕豆病发病的主要机制，抗氧化剂的使用，如维生素C、维生素E、辅酶Q10。及还原型谷胱甘肽等比，对治疗蚕豆病有较好的疗效。但大剂量维生素C具有氧化作用，是诱发G-6-PD缺乏症溶血的因素之一，在治疗过程中应注意使用剂量。
⑥吸氧、预防感染及并发症、对症支持治疗。
⑦辅助治疗：近年来多个学者研究了一些辅助治疗方法，可以增加疗效。如黎安琪等辅以静脉输注丹参注射液和生脉注射液治疗，对防治蚕豆病急性肾衰竭具有重要作用。肖炜等在常规治疗的同时加入丙种球蛋白辅助治疗蚕豆病，取得了明显的疗效。
日常生活中的注意事项
蚕豆病患者在日常生 活中还需注意以下几点：
首先，必须严格避免食用蚕豆及其制品， 包括含有蚕豆成分的加工食品。这是预防疾病 发作的关键措施，因为蚕豆中的某些物质可能 直接引发溶血反应。
其次，应远离樟脑丸等物品，因其含有的萘或其他化学成分可能成为 潜在诱因。
最后，还需警惕其他可能含有类 似化合物的日用品或工业品，如某些清洁剂 或杀虫剂。 感染是导致溶血的重要诱因之一，因此患 者需加强个人卫生管理，勤洗手、保持环境清洁，并尽量避免前往人群密集场所，以降低感染风险。秋冬季节尤其需要注意保暖，防止感冒、肺炎等疾病的侵袭。同时，接种疫苗应在医生指导下谨慎进行，确保安全。
定期体检对于蚕豆病患者尤为重要，建议每3～6个月进行1次血常规检查，密切关注红细胞及肝肾功能的变化。若出现异常情况，应及时就医调整治疗方案。
