亮点
- 专业指南建议基于心电图或电生理研究的传导参数在无症状DM1患者中植入起搏器。
- 在706名DM1患者的队列中，通过EPS测量的希氏-心室（HV）间期是比ECG PR或QRS持续时间更强的主要缓慢性心律失常事件（MBAEs）预测指标。
- 将HV间期阈值降低至≥65毫秒，提高了识别高危患者的敏感性，并改善了重新分类性能。
研究背景和疾病负担
强直性肌营养不良1型（DM1）是一种多系统的常染色体显性神经肌肉疾病，对心脏管理提出了重大挑战。进行性传导系统疾病是其主要特征之一，导致发病率和死亡率增加，尤其是由于心律失常引起的心源性猝死。早期检测传导延迟可允许提前植入起搏器以预防致命的缓慢性心律失常。目前的专业实践指南建议在无症状且传导异常（由心电图参数定义，具体为PR间期≥240毫秒和/或QRS持续时间≥120毫秒）或电生理标准（即侵入性电生理研究（EPS）期间HV间期≥70毫秒）的患者中进行起搏。然而，在这一人群中，心电图与EPS的相对预测价值尚不清楚。
研究设计
这项研究是对DM1心脏注册中心纵向数据的回顾性队列分析，涵盖了六家具有心脏病学和神经病学专长的法国大学医院。注册中心包括2000年至2020年间遗传确诊的DM1成人患者。本研究重点关注1999年后首次接受EPS且没有先前高级房室（AV）阻滞或持续性室性心动过速的706名患者。主要暴露策略是基于心电图的标准（PR≥240毫秒和/或QRS≥120毫秒）和EPS测量的HV间期（≥70毫秒）。主要评估结果是主要缓慢性心律失常事件（MBAEs），包括心源性猝死、复苏的心脏骤停或二度II型或完全性AV阻滞，随访数据分析截至2025年中期。统计分析包括多变量Cox回归和联合建模，结合基线和时变传导参数。
关键发现
在706名患者（平均年龄42±13岁；51%为男性）中，273名（38%）符合EPS标准（HV≥70毫秒），232名（32%）在基线时符合心电图标准。在中位随访5.9年（四分位数范围2.3–9.7）期间，99名患者（14%）经历了MBAE。
调整传导间期的多变量分析显示，HV间期是唯一显著预测MBAEs的指标。EPS标准的危险比（HR 2.89，95% CI 1.92–4.34）比心电图标准（HR 1.95，95% CI 1.31–2.89）更强。此外，敏感性分析显示，EPS策略的敏感性（68.35% ± 6.24%）明显高于心电图（34.76% ± 6.47%），反映了在识别高危个体方面的优越表现。
基于EPS的策略提高了患者重新分类的准确性，正确重新分类了28.8%的MBAE患者。进一步，将HV间期阈值从70毫秒重新定义为65毫秒，显著提高了检测敏感性至90.18% ± 3.85%，净重新分类改进率为33.7%（95% CI 19.6%–48.2%）。
这些数据共同证实，EPS在预测DM1患者生命威胁性传导障碍方面比传统心电图参数更可靠、更敏感、更具临床信息量。
专家评论
这一里程碑式的研究强有力地支持了侵入性电生理评估在DM1心脏传导疾病风险分层中的优先地位，超过了非侵入性心电图。研究结果与病理生理学理解一致，即HV间期直接反映了His-Purkinje系统的传导速度，与即将发生的AV阻滞风险密切相关。
尽管心电图仍然是一个易于获取的筛查工具，但在这一人群中的敏感性和预测价值有限，需要辅助EPS评估。将HV阈值降低至65毫秒的显著改进值得考虑，以优化预防性起搏决策。
一些局限性包括回顾性设计和接受EPS的患者固有的选择偏倚，这可能限制了普遍性。然而，多中心注册中心的大样本和长期随访加强了证据基础。前瞻性研究可以进一步验证这些发现并完善风险分层算法。
结论
在遗传确诊的强直性肌营养不良1型成人患者中，使用希氏-心室间期测量的电生理研究在预测主要缓慢性心律失常事件（包括心源性猝死和高级AV阻滞）方面优于心电图参数。采用HV间期截止值≥65毫秒可以提高识别可能受益于及时起搏器植入的患者的敏感性。
这些发现倡导将EPS纳入DM1患者的常规心脏评估，以增强预防致命传导障碍。将这些见解纳入临床指南可以促进这一高风险人群的个性化和有效心脏护理。
参考文献
1. Clementy N, Labombarda F, Grolleau F, et al. Electrocardiogram vs Electrophysiological Study and Major Conduction Delays in Myotonic Dystrophy Type 1. JAMA Cardiol. 2025 Sep 24:e253055. doi: 10.1001/jamacardio.2025.3055.
2. Wahbi K, et al. Cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1. Curr Opin Cardiol. 2020.
3. Groh WJ, et al. Prevention of sudden cardiac death in myotonic dystrophy. Heart Rhythm. 2021.
